腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）是一種遺傳性代謝疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能，典型癥狀包括運(yùn)動(dòng)障礙、視力聽力下降、腎上腺功能不全。早期識(shí)別癥狀有助于及時(shí)干預(yù)，治療方法包括激素替代、飲食調(diào)整和骨髓移植。

1. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

兒童期發(fā)病者常表現(xiàn)為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙，如步態(tài)不穩(wěn)、肢體僵硬或抽搐，伴隨認(rèn)知功能退化。成人型可能出現(xiàn)脊髓病變，導(dǎo)致下肢無(wú)力或大小便失禁。約35%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，與腦白質(zhì)髓鞘破壞相關(guān)。神經(jīng)癥狀需通過MRI和神經(jīng)電生理檢查確診。

2. 感官功能異常

視神經(jīng)萎縮導(dǎo)致視力模糊或視野缺損，聽覺通路受損引發(fā)感音神經(jīng)性耳聾。部分患者出現(xiàn)嗅覺減退。這些癥狀通常呈進(jìn)行性發(fā)展，眼科檢查可見視乳頭蒼白，聽力測(cè)試顯示高頻區(qū)聽力下降。

3. 腎上腺功能不全

90%患者伴隨腎上腺皮質(zhì)功能減退，表現(xiàn)為皮膚色素沉著、低血壓、慢性疲勞。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示低血鈉、高血鉀，ACTH刺激試驗(yàn)可確診。需每日補(bǔ)充氫化可的松（10-12mg/m2）和氟氫可的松（0.05-0.1mg）。

4. 行為與精神異常

兒童患者多見注意力缺陷、攻擊行為或情緒波動(dòng)，成人可能出現(xiàn)抑郁或人格改變。這些癥狀與腦部額葉和顳葉損傷有關(guān)，心理評(píng)估結(jié)合彌散張量成像有助于定位病變區(qū)域。

治療需多學(xué)科協(xié)作。洛倫佐油（甘油三芥酸酯與甘油三油酸酯4:1混合）可延緩兒童病程。骨髓移植適用于早期腦型患者，3年生存率達(dá)75%。嚴(yán)格限制極長(zhǎng)鏈脂肪酸攝入，增加單不飽和脂肪酸比例。定期監(jiān)測(cè)血漿極長(zhǎng)鏈脂肪酸水平和腦部MRI。

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的預(yù)后與分型相關(guān)，新生兒篩查和基因檢測(cè)（ABCD1基因突變）能實(shí)現(xiàn)早期診斷。出現(xiàn)不明原因神經(jīng)功能退化或腎上腺功能不全時(shí)，應(yīng)立即進(jìn)行代謝病篩查。規(guī)范治療可顯著改善生存質(zhì)量，延緩疾病進(jìn)展。