地中海貧血患兒可能出現(xiàn)面色蒼白、發(fā)育遲緩、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等癥狀。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致，分為α型和β型兩種類型，癥狀輕重與基因缺陷類型有關(guān)。

1、面色蒼白

患兒因合成血紅蛋白不足導(dǎo)致貧血，表現(xiàn)為皮膚黏膜蒼白，以眼瞼、甲床等部位明顯。輕度貧血可能僅表現(xiàn)為面色蒼白，重度貧血可伴隨乏力、活動耐力下降。家長需定期監(jiān)測血常規(guī)，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白持續(xù)低于正常值應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

2、發(fā)育遲緩

長期慢性缺氧影響生長發(fā)育，表現(xiàn)為身高體重低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)，可能出現(xiàn)智力發(fā)育滯后。家長需關(guān)注生長曲線變化，配合醫(yī)生進(jìn)行營養(yǎng)評估與干預(yù)，必要時(shí)需輸血或祛鐵治療改善缺氧狀態(tài)。

3、黃疸

紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致膽紅素升高，表現(xiàn)為皮膚鞏膜黃染，尿液顏色加深。急性溶血發(fā)作時(shí)黃疸可能突然加重，伴隨發(fā)熱、腹痛。家長需觀察黃疸變化情況，避免感染誘發(fā)溶血危象。

4、肝脾腫大

髓外造血代償性增生導(dǎo)致肝臟和脾臟腫大，腹部膨隆明顯，嚴(yán)重者可出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)。家長應(yīng)避免患兒腹部外傷，定期超聲監(jiān)測臟器大小，必要時(shí)需脾切除手術(shù)改善癥狀。

5、骨骼異常

骨髓增生擴(kuò)張可導(dǎo)致顱骨增厚、顴骨隆起等特殊面容，長骨皮質(zhì)變薄易發(fā)生病理性骨折。重型患兒可能出現(xiàn)典型的"地中海貧血面容"，需通過X線評估骨骼病變程度。

地中海貧血患兒需終身隨訪管理，家長應(yīng)建立規(guī)律復(fù)診計(jì)劃，監(jiān)測鐵過載情況。日常注意預(yù)防感染，避免劇烈運(yùn)動，保證均衡飲食攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。輸血依賴型需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段需早期評估適應(yīng)證。