正文

老公6號染色體臂間倒位遺傳率約1%對生育會有嚴重影響

shiyingbao

世界上有24種染色體臂間倒位,其中9號染色體臂間倒位是人群中常見的染色體異常,發生率高達1.00%。而6號染色體也有臂間倒位的可能,其遺傳率相對較低。此外,醫學界普遍認為染色體臂間倒位是一種多態現象。一些習慣性流產、死胎、畸胎等不良妊娠史夫婦的6號染色體臂間倒位頻率最高。


丈夫6號染色體臂間倒位遺傳率

如果丈夫6號染色體臂間倒位,遺傳率約為1.10%,其中非多態性倒位約為20%,概率約為0.22%。一般來說,每個染色體都可以倒置,但發病率很低,一般為0.05%~0.09%。常見的染色體倒位為9號染色體倒位,且多為攜帶者,表現正常。


臂間倒位多見于2號、8號、6號染色體。在不孕人群中,臂間倒位的發生率為13%,對不孕和優生有影響。染色體倒置,如果不打斷關鍵基因,通常沒有異常形狀,但在少數情況下可能導致部分配子(精子或卵子)染色體缺失和部分重復,這種不平衡配子染色體核可能導致不孕、反復流產、胎兒畸形、生育智力低下兒童等。


需要注意的是,臂內倒置是指染色的長臂或短臂發生兩次斷裂,斷裂片段倒置后重新連接。攜帶者一般臨床表型正常,但減數分裂時容易產生無絲粒片段和雙絲粒染色體,引起不安、反復流產、染色體異常兒童出生。臂間倒置,即在染色體上,絲粒兩端各有一部分基因易位,遺傳信息總數無變化,位置轉移,功能正常,無異常特征。


6號染色體倒位是否影響生育能力?

6號染色體倒置會影響生育功能。通常,如果6號染色體臂之間的倒置攜帶者沒有遺傳丟失,一般沒有特殊的臨床表現,但由于異常配子的形成,可能會導致婚后不孕或反復流產。6號染色體臂之間的倒置,如果是新發,對于孩子來說是隨機選擇染色體的。


根據臨床研究,70%以上的染色體倒位可能不會打斷基因,患者的新基因突變也有可能在孩子出生后表型正常。只能說孩子表型正常的概率在70%以上。如果是家族性染色體臂間倒位,就不會有臨床表型或發育異常的風險,夫妻倆必須做染色體檢查,找出倒位的來源。