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胚胎檢測12號染色體三體綜合癥存在致死異常一般為偶發(fā)因素導(dǎo)致

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  每個女性在懷孕期間,都需要按時到醫(yī)院做檢查,當(dāng)胚胎檢測發(fā)現(xiàn)胎兒12號染色體三體綜合癥時,說明胎兒存在致死性異常,而在臨床上,一般屬于偶發(fā)性因素所導(dǎo)致。在妊娠期胎停的風(fēng)險較大,而且就算胎兒能夠存活,出生后也會很快死亡。如果父母存在染色體異常情況,可以通過三代試管嬰兒助孕。

  孕婦在懷孕期間需要做排畸檢查,尤其是高齡孕婦,羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查是少不了的,在胎兒DNA監(jiān)測中,結(jié)果顯示12號染色體三體綜合癥,是胎兒存活時間較短,出生后會很快死亡的意思表示。染色體三體綜合癥的胎兒通常有眼發(fā)育異常、耳位低、腎臟發(fā)育異常、肺發(fā)育不良等癥狀表現(xiàn),而完全型12號染色體三體綜合癥還可造成胚胎早期流產(chǎn),胚胎發(fā)育不良或空孕囊等情況。

  胚胎檢測12號染色體三體綜合癥是什么意思

  在醫(yī)學(xué)上,如果胚胎檢測發(fā)現(xiàn)胎兒12號染色體三體綜合癥,所代表的意思就是胎兒的染色體存在致死性異常,很少有胎兒能夠存活,大部分會由于染色體異常而出現(xiàn)流產(chǎn)等情況。而完全型12號染色體三體綜合癥活產(chǎn)兒非常少見,僅在早期報道中出現(xiàn)過。

  如孕婦在無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測中,檢查結(jié)果顯示12號染色體三體綜合癥,則表示該胎兒存活時間較短,出生后也會很快死亡。12號染色體三體綜合癥胎兒通常表現(xiàn)為眼發(fā)育異常、耳位低、短頸、腎臟發(fā)育異常、肺發(fā)育不良等,完全型12號染色體三體綜合癥還可造成胚胎早期流產(chǎn),表現(xiàn)為胚胎發(fā)育不良或空孕囊。

  12號染色體三體綜合癥容易導(dǎo)致胎停育,一般來說胚胎染色體出現(xiàn)異常是無法治療好的,不過可以做三代試管嬰兒助孕。通過篩查把染色體異常的受精卵篩出來,保證新生兒寶寶的健康。通常引起胎停的原因有很多,而染色體存在嚴(yán)重缺陷就是其中一種,如果夫妻雙方染色體無異常,胎兒12號染色體三體綜合癥屬于基因突變不是遺傳問題,那么并不影響下次懷孕。

  12號染色體三體綜合癥是不是偶發(fā)

  12號染色體三體綜合癥一般是偶發(fā)性的,通常可導(dǎo)致胎心停搏,引起染色體三體綜合癥的原因有很多,但復(fù)發(fā)風(fēng)險還是比較低。發(fā)生12號染色體三體綜合癥90%是卵子的問題,只有10%是精子的問題,這是由卵子或精子形成過程中的異常減數(shù)分裂引起。另外,孕婦年齡越大,發(fā)生七號染色體三體綜合癥的可能性越高。

  第12號染色體三體綜合癥可導(dǎo)致胎停,一般為偶發(fā)因素導(dǎo)致,再發(fā)風(fēng)險低,這是染色體變異的原因,但也不是必須要做染色體檢查,平時無需進(jìn)行特殊預(yù)防,正常備孕即可,可以做三代試管助孕。受孕后需要進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)來檢查胎兒染色體,可以有效地防止七號染色體三體綜合癥。