染色體正常變異也常被稱為染色體多態性,它不是“染色體異常”。有些夫妻擔心自己染色體多態性會導致未來寶寶的不健康,所以想著做三代試管嬰兒,那么染色體多態性要做三代試管嗎?
染色體正常變異也常被稱為染色體多態性,染色體正常變異是指染色體上的某些片段發生的非病理性的改變,它們一般是染色體的異染色質區域,或者端著絲粒染色體的隨體部位。染色體變異在人群中發生的比例很高,經常在染色體核型分析中被發現。染色體多態性通常包括以下四類,各自造成的不良影響也有所差別,比方說:
1、9、16號染色體的次縊痕區加長(qh+)或縮短(qh-)。增加可能造成同源染色體配對困難,產生不平衡的胚胎,造成不良妊娠,因此臨床上要予以重視。Y染色體長臂的長度變異,可大于F組(Yqh+),也可小于G組(Yqh-)。Y染色體含有性別決定及精子發生有關的基因,它的結構改變會嚴重影響精子的發生。Y、9號染色體臂間倒位:inv(Y)、inv(9)。9號染色體臂間倒位攜帶者通常外表正常,但在胚胎形成中由于同源染色體節段相互配對,在第.一次減數分裂中可能會形成不平衡胚胎,造成不良妊娠。
染色體多態性要做三代試管嗎?答案是否定的,目前并沒有足夠證據證明染色體多態性與不孕不育有直接明確的關系,因此國內2018版《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識》中明確規定,臨床上對于染色體多態性不做任何干預,染色體多態性不是PGT的臨床指征,不建議行PGT技術。